L’hémochromatose héréditaire se caractérise par une absorption excessive et une accumulation progressive du fer dans le foie, le pancréas, le cœur et les articulations. Fatigue et arthralgies précèdent volontiers les signes d’une atteinte hépatique, diabétique ou cardiaque. Ces signes d’appel banals et peu spécifiques semblent mal connus et d’importants retards diagnostiques sont rapportés. Le but de ce travail a été d’évaluer les circonstances de découverte et les délais diagnostiques.

Enquête menée auprès des hémochromatosiques homozygotes C282Y français, contactés par l’intermédiaire des associations de malades ou des centres de saignées.

Trois cent soixante-quatorze patients ont répondu à cette enquête. L’âge moyen au diagnostic était de 48,6±11,9 ans. La ferritinémie était, dans 53 % des cas, supérieure à 1000 μg/L. Le diagnostic a été fait, dans 29 % des cas par l’enquête familiale, dans 26 % par la découverte fortuite d’un fer ou d’une ferritine sérique élevés, dans 45 % sur signes d’appel cliniques. Arthralgies, fatigue et hépatopathie étaient les motifs de consultation essentiels. Seuls 2,1 % des patients avaient consulté pour diabète, cardiopathie ou teint modifié. Les délais diagnostiques étaient de moins de un an chez 98 % des patients ayant consulté pour fatigue mais allaient d’un à 15 ans respectivement chez 23,4 % et 29 % des patients consultant pour arthralgies ou hépatopathie.

Cinquante-cinq pour cent des malades ont été détectés par hasard ou par l’enquête familiale. Une ferritinémie supérieure à 1000 μg/L était un facteur de sévérité retrouvé chez un patient sur deux, dès le diagnostic initial. Ces deux éléments doivent être pris en considération dans le débat portant sur le dépistage à large échelle. Les délais diagnostiques constatés soulignent l’importance de sensibiliser la population générale et médicale à cette maladie.

Hereditary hemochromatosis is characterized by an excessive absorption and progressive accumulation of iron in the liver, the pancreas, the heart, and the joints. Tiredness and joint manifestations occur usually before hepatopathy, diabetes or cardiopathy. Such common and unspecific symptoms seem to be largely unknown and important diagnostic delays have been reported. The aim of this study was to investigate the discovery circumstances and the diagnostic delay.

A survey was carried out amongst French patients with C282Y homozygous hemochromatosis who were contacted through patients associations or blood centers.

The questionnaire was answered by 374 patients. Mean age at diagnosis was 48.6±11.9years. In 53% of the cases, the serum level of ferritin was greater than 1000 μg/L. Diagnosis was based on family genetic survey (29%), or fortuitous analyses showing an abnormal serum ferritin (26%), or clinical manifestations (45%). Main complaints were joint pain, tiredness or liver disease. Only 2.1% consulted for diabetes, cardiopathy or changed complexion. Time to diagnosis was lower than 1 year for 98% of patients who presented with fatigue but from 1 to 15 years for 23.4% and 29% of patients who presented with arthropathy and hepatopathy, respectively.

For 55% of patients, diagnosis was based on familial genetic survey or fortuitous abnormal results of blood samples. An initial serum level of ferritin greater than 1000 μg/L was a factor of severity for 50% of patient. These two elements must be taken into account to consider a population mass screening. Long time to diagnosis required a sensitization of the population to be aware of the clinical manifestations of hemochromatosis.